História matky možno nazvať úbohé. Ona je zvyšovanie dve dcéry, ktorí kvôli vzácnou genetickou poruchou majú zomrieť pred dosiahnutím dospievania.

36-ročný Jane Lennon z Lancaster má dve dievčatá. Ashley je dnes sedem rokov, jej mladšia sestra Alisha štyri. Podľa odhadov lekárov je jediná sestra v celej Veľkej Británii, obaja ktorý trpí juvenilná voskový lipofuscinóza , Tiež volal Batten choroba , Toto genetické ochorenie   autozomálne recesívne skupina je tak vzácny, že sa zistí, vo Veľkej Británii s periodicitou 1 300 000 Pacienti zvyčajne nežijú na 12 rokov.

Aj keď obe dievčatá sa narodili úplne zdravé a normálne, že majú tieto neurologický stav sa postupne z ich tiel. Ashley stratila zrak, a ona je ochrnutý. V Alicia to je len začiatok - už mala problémy s udržiavaním rovnováhy pri chôdzi.

Neexistuje žiadny liek na liečbu Batten choroba   sú použité iba symptomatické agentmi. Všetky čisto fyziologické zručnosti, ktoré zachytil Lennona sestra, sa postupne mizne. Ich matka sa rozhodol rozprávať svoj príbeh, aby sa zabránilo takejto utrpenie od iných rodičov. Vyzýva budúci rodičia robiť genetickej analýzy.

"My sa teraz teší každý okamih s Ashley a Alicia, pretože sme pochopili, ako to je krehká - povedala Jane. - Choroba zasiahla, pretože to, čo mám, a môj manžel bol najviac škodlivý gén Samozrejme, že áno. nevedel. Myslím, že tento gén je prítomný v mnohých ľudí. Choroba sa prejavuje iba ak obidva nesú gén mať deti. Mám iný 15-rok-stará dcéra, ale iný muž. "

Deti rodičov, ktorí majú tento gén, v 25% prípadov chorých. V prípade génu, je tam len jeden rodič, ich dieťa v 50% prípadov bude nosič Batten choroba Ale nechápem zle.

Priemysel Novinky

Späť na úvod