V súčasnej dobe
Genetické choroby
zriedka zistená včas, ale skôr sa diagnostikovať, tým väčšia je pravdepodobnosť spomalenie deštruktívne proces v tele. Problém je, že špeciálne testy sú určené zatiaľ nie pre všetky choroby, pretože vedci nemajú dostatok údajov o najvzácnejšie a klinická diagnostika - keď sa lekár pri pohľade na pacienta, pri pohľade na nej charakteristiky syndróm, to naráža na skutočnosť, že odborníci sú bolestne chýba.
Vývoj Britskí vedci Krištofom a Andrew Zissermana Nileykera si kladie za cieľ vyriešiť tento problém. Počítačový program analyzuje zmeny v podobe lebky a tváre, pretože až 40% zriedkavých genetických ochorení zanechať svoje stopy na vonkajšej. Každý obraz sa skúmajú na 36 parametroch, vrátane tvaru očí, obočia, nosa, et al., Je v porovnaní s databázou pacientov s potvrdenou diagnózou a na základe týchto údajov je diagnózu s presnosťou 93%. To je, aby zistili, čo je dieťa choré, je potrebné poskytnúť systém s fotografiami svojich príbuzných.
"Táto aplikácia vám pomôže pediatrami a rodina praxe lekárom zistiť, či dieťa s rizikom niektorých ochorení, a začať konať," - vysvetlil výskumníci.
Po prvé, počítačový program mohol rozoznať iba osem zriedkavých chorôb, vrátane Downovho syndrómu, Angelmanovým syndróm fragilného X, jablčného muštu-chromozómu a progeriu, ale teraz služba môže "naučiť" 90 genetických ochorení.
"Fotografie budú v našej databáze, tým presnejšiu analýzu," - povedal Dr. Nileyker.
V blízkej budúcnosti, bude on a kolega vyvinúť diagnostický algoritmus pre génové mutácie fotku a externých dát porovnaní pacientov s výsledkami analýzy DNA identifikovať kritické pre mutácie ochorenie špecifické. (Viac tu)
